Odkrivajo jih že pri novorojencih

Redke bolezni so težko prepoznavne, so veliko breme za bolnika, svojce in družbo, pa tudi velik izziv za zdravnike. K sreči je njihovo odkrivanje in zdravljenje tudi pri nas vse boljše, so poudarjali zdravstveni strokovnjaki na včerajšnji okrogli mizi STA o redkih boleznih, odkrivanju in zdravljenju.

SLOVENIJA > Obetaven je podatek, da se v Sloveniji diagnostika izvaja že skoraj za vse genetske bolezni.

Čim prejšnje odkrivanje in pomoč

Predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko in vodja Centra za nediagnosticirane redke bolezni Borut Peterlin izpostavlja napredek v zadnjih letih. Na tem inštitutu so vzpostavili genomsko tehnologijo, tako Slovenija ni več odvisna od tujih centrov in lahko večino diagnostike opravi sama.

Zdravljenje v Sloveniji

Slovenija sodi med dobro organizirane države za zdravljenje redkih bolezni. Vrhunski pediatri jih zgodaj odkrijejo, zdravstveni sistem zdravljenje podpira. Vendar pa posamezne zdravstvene stroke niso tesneje povezane. Bolniki pogrešajo tesnejše sodelovanje in izmenjavo znanja med strokovnjaki, ki jih zdravijo pri otrocih s tistimi, ki obravnavajo odrasle bolnike.

Velik je tudi napredek pri odkrivanju redkih bolezni med novorojenčki. Predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni ljubljanske pediatrične klinike Tadej Battelino izpostavlja presejanje novorojenčkov: “Tako lahko ukrepamo že pri tistih novorojenčkih, ki so na videz povsem zdravi, še preden jim bolezen povzroči škodo.”

Pomembna je tudi vzpostavitev nacionalne kontaktne točke za bolnike z redkimi boleznimi, saj potrebujejo celovito skrb, ta pa se začne prav z nacionalno kontaktno točko. Tam dobijo bolniki in tudi zdravniki celovite informacije.

Register redkih bolezni in zdravljenje

V pilotnem projektu so razvili register redkih bolezni. Da pa bi to delo lahko nadaljevali, bi moral DZ sprejeti ustrezno zakonsko podlago. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije je ob tem omenil, da je bil včeraj napovedana tudi sestanek skupine, ki naj bi poskrbela za obravnavo zakonskega predloga na aprilski seji DZ.

Zavod za zdravstveno zavarovanje (ZZZS) je plačnik vseh storitev v vseh postopkih obravnave bolnikov z redkimi boleznimi, dodaja njegov generalni direktor Marjan Sušelj. So pa zdravila za zdravljenje redkih bolezni zelo draga in lahko za posameznega bolnika stanejo tudi več sto tisoč evrov na leto. “ZZZS je pretekla letih sledil razvoju in potrebam, vprašanje pa je, ali bo tako tudi v prihodnje,” dodaja.

---