Urban daje upanje tudi drugim bolnim malčkom

Zgodba skoraj dveletnega Urbana, ki je trenutno edini otrok v Sloveniji z diagnosticiranim sindromom CTNNB1, daje upanje tudi drugim otrokom s to boleznijo. Domači in tuji znanstveniki namreč že razvijajo gensko terapijo zanjo. Urbanova družina, ki je sama sprožila drag projekt in vanj že vložila 100.000 evrov iz lastnega žepa, na poti do cilja potrebuje podporo dobrih ljudi. Ob strani ji stoji tudi koprsko društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki.

SLOVENIJA > Urbanova sreča v nesreči je, da ima ne le izjemno ljubeča temveč tudi znanstveno odlično podkovana starša, ki sta znala sama poiskati pot do zdravila za njegovo redko bolezen. Tako redko, da sploh nima svojega imena. Sindrom CTNNB1 je poimenovan kar po genu, na katerem v Urbanovem primeru manjkata dve črki, kar je vzrok za hudo nevrorazvojno motnjo. Zaradi nje ne more ne hoditi ne govoriti, pri nekaterih otrocih - na svetu jih je 400 s takšno diagnozo - prihaja tudi do vedenjskih težav.

Urbanova starša, Špela in Samo Miroševič iz Ljubljane sta po začetnem šoku - diagnoza je prišla, ko je bil Urban star nekaj mesecev - usmerila vse sile v to, da sinku omogočita normalno življenje. Pridružila sta se skupini staršev iz vsega sveta s prav takšno izkušnjo in z njihovo pomočjo poiskala znanstvenike, ki se ukvarjajo z genskimi terapijami. Do potankosti sta preučila Urbanovo bolezen in možnosti za njeno zdravljenje. V blodnjaku znanstvenih člankov se zahvaljujoč svoji izobrazbi nista izgubila. Mama Špela, denimo, je diplomirala iz psihoterapije na univerzi Sigmunda Freuda ter pridobila diplomo in magisterij iz biopsihologije na Univerzi na Primorskem, zaposlena pa je kot raziskovalka na ljubljanski medicinski fakulteti.

Kako pomagati?

> SMS sporočilo na številko 1919 z zapisom URBAN5 (darujete 5 evrov)

> bančno nakazilo: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana)

> preko platforme Go fund me (pomaga tudi zgolj delitev; ko jih bo doseženih 10.000, bo kampanja dosegla večjo mednarodno prepoznavnost)

O ostalih možnostih so informacije na voljo na družbenih omrežjih kampanje Koraki za Urbana in na spletni strani funacije CTNNB1.

Znanstveniki že razvijajo zdravilo

Z možem Samom sta začela pisati maile in dobila številne pozitivne odzive. Oblikovala se je ekipa strokovnjakov - glavna skupina deluje v Avstraliji -, ki že razvija gensko terapijo za Urbana. Obenem sta vzpostavila stik tudi s slovenskimi vrhunskimi strokovnjaki - najprej z dr. Damjanom Osredkarjem s Pediatrične klinike in, preko njega še z dr. Romanom Jeralo s Kemijskega inštituta -, ki so izkazali interes za njun projekt in začeli razvijati še druge pristope genske terapije za Urbana.

Začetni vložek v drag projekt, kar 100.000 evrov, je družina prispevala sama, vendar to ne bo zadoščalo. Zato sta starša ustanovila fundacijo CTNNB1 in v aprilu zagnala kampanjo Koraki za Urbana z upanjem na podporo dobrih ljudi. “Daruje naj le, kdor zmore, zavedava se, da je trenutno težek čas za zbiranje denarja. Urbanovo življenje ni ogroženo, časa je še dovolj. Seveda pa si želiva, da bi zdravilo prejel čim prej, da bi bi tudi čim prej nadoknadil zamujeno,” je Urbanova mama nedavno povedala v pogovoru za Radio Prvi.

Podobni simptomi kot pri cerebralni paralizi

Da bi pokrili vse stroške dve leti trajajočega razvoja zdravila, morajo zbrati še trikrat po 80.000 evrov. Izdelava zdravila za eno osebo stane 200.000 evrov, natančni stroški klinične študije, v katero je potrebno (poleg Urbana) vključiti več oseb, pa še niso znani, a je mogoče predvideti, da bo celoten projekt terjal tri do štiri milijone evrov.

Podobno kot ob klicu na pomoč staršev Krisa Zudicha so se tudi tokrat ljudje hitro odzvali in že v prvih treh dneh prispevali 60.000 evrov za Urbana. Pravzaprav ne le zanj. Genska terapija, ki jo zdaj razvijajo za Urbana, bo namreč omogočila lepšo prihodnost še številnim drugim otrokom s tem sindromom. Kmalu se bo izkazalo, ali je Urban res edini otrok v Sloveniji s to gensko napako. Bolezenski simptomi so namreč zelo podobni kot pri cerebralni paralizi. Zato bodo pri otrocih s takšno diagnozo preverili, ali ni bil sindrom CTNNB1 morebiti spregledan.

Tako kot je terapija nadomestnega gena učinkovala pri Krisu, Urbanova starša trdno verjameta, da bo pomagala tudi njunemu sinku, ki mu ob stani stoji ista vila - Palčica Pomagalčica s svojimi dobrodelnimi škratki. Koprsko društvo na čelu s predsednico Lariso Štoka je srčno in predano pristopilo tudi k temu projektu. Pomagalo bo s kritjem stroškov rehabilitacije, ki je je Urban te dni deležen na Slovaškem, in družini stalo ob strani, dokler ne bo zbran celoten znesek, ki ga terja razvoj genske terapije. “Prepričana sem, da bo uspelo tudi Urbanu. Navijam za vse naše punčke in fantke, ki so dobesedno ujeti v svoje telo, a vse razumejo, čeprav tega ne morejo izraziti z besedami,” pravi Larisa Štoka.

---