Razvozlava genske uganke

Michela Lisjak se že od nekdaj rada poglablja v njej neznani svet in odkriva njegove mehanizme. Tudi zato je za svoj doktorski študij izbrala molekularno biologijo in genetiko. Področji sta, kot pravi 29-letnica, zelo kompleksni in jih ni lahko razumeti, ravno pravšnji torej, da ji predstavljata izziv. Ukvarja se z genskimi boleznimi jeter. Natančneje, z razvojem tako imenovane genome editing terapije za dve metabolni bolezni, ki imata mutacije v genih.

Pirančanka Michela Lisjak je odraščala bolj na podeželju kot v mestu in doma so imeli kar nekaj živali, ki jih je oboževala. Stari starši pa so imeli kmetijo, tako da je bila navajena življenja v stiku z naravo. “Kot otroka me ni zanimalo samo naravoslovje, ampak veliko različnih stvari, v katere sem se rada poglabljala in odkrivala njihove mehanizme. Ko sem se po srednji šoli odločala za študij, me je povlekla biologija, saj se mi je zdelo, da me ta panoga pristno zanima, čeprav nisem imela v mislih neke službe, kjer bi želela delati. Zanimali so me delovanje ekosistema, živalski svet, rastline,” našteje.

Po študiju varstvene biologije v Kopru je v Trstu opravila magisterij iz funkcionalne genomike, zdaj pa zaključuje doktorat iz molekularne biologije. Je v zadnjem letniku, opravlja ga na Inštitutu za genetski inženiring in biotehnologijo v Padričah. “Med študijem varstvene biologije sem se navdušila nad genetiko in ker sem našla študij genomike v Trstu - tega ni bilo nikjer v Sloveniji -, sem se odločila za Trst,” pojasnjuje svoje odločitve.

“Molekularna biologija in genetika sta nekaj zelo kompleksnega in ju je težko razumeti, zato sem se seveda usmerila v ti področji.”

Michela Lisjak, doktorska študentka molekularne biologije

Mikavno neznano

Kot pravi, se je vedno želela poglabljati v nekaj, česar ni prav dobro razumela: “Molekularna biologija in genetika sta nekaj zelo kompleksnega in hu je težko razumeti, zato sem se seveda usmerila v ti področji.” Med študijem je spoznala osnove genske terapije in uvidela, da je to nekaj, s čimer bi se želela ukvarjati. “Z gensko terapijo lahko vstavimo zdrave gene v celice in s tem pozdravimo patologijo. Trenutno je že nekaj genskih terapij na tržišču, ena izmed teh je, ne dolgo tega, pozdravila tudi fantka iz Kopra,” razloži.

V laboratoriju, kjer dela, so specializirani za jetra. “Jetra so na splošno zelo kompleksen organ, ki je ključen pri metabolizmu mnogih snovi. Veliko jetrnih bolezni je trenutno mogoče pozdraviti le s presaditvijo, vendar je ta zelo rizična. Je pa zelo toleranten organ za gensko terapijo,” nas pouči. Osredotočena je na genske tehnologije, “ki jih je treba še temeljito preučiti in optimizirati, da bodo delovale le na jetra in ne na druge organe”.

Njen doktorat temelji na razvoju tako imenovane genome editing terapije ali modifikacije genoma. “S to tehnologijo ne vstavimo le zdravih genov v celice, ampak integriramo nove gene v naš genom,” pove. Terapijo razvija za dve metabolni bolezni, citrulinemijo tipa I in hemofilijo B. “Obe imata mutacije v genih, ki so ključni v jetrih.” Pri prvi bolezni, pojasni sogovornica, imajo novorojenčki visoko koncentracijo amoniaka v krvi, saj je mutiran gen, ki proizvaja encim v ciklusu sečnice. Ta cikel, ki v bolezenskem stanju ne deluje, je ključen za pretvorbo amoniaka v sečnino, ki je potem izločena iz telesa. Prisotnost amoniaka v visokih koncentracijah povzroči možganske okvare. V primeru hemofilije B pa imajo pacienti mutacijo v genu, ki proizvaja tako imenovani Faktor 9, ki je ključen pri strjevanju krvi. “Cilj je razviti učinkovito terapijo, ki mora imeti dolgotrajen učinek in mora biti varna,” poudarja.

Michela Lisjak razvija terapijo za dve metabolni bolezni, citrulinemijo tipa I in hemofilijo B (Foto: Osebni arhiv Michele Lisjak)

V laboratoriju je že ogromno ur preživela s pipeto v rokah, sicer pa preprosto analizira podatke in opravlja statistične analize za računalnikom. Ta je nepogrešljiv tudi pri pregledovanju tkiva pod mikroskopom. Raziskovalci namreč danes ne gledajo v okular, saj je mikroskop povezan z računalnikom, na katerem lahko pregledujejo slike. Poleg laboratorijskega dela je na urniku Michele Lisjak tudi precej sestankov in kongresov, na katerih si lahko izmenjuje znanje in mnenja z drugimi strokovnjaki. Ker je doktorska študentka, kakopak opravlja izpite, pa tudi sicer je na njenem seznamu opravil veliko prebiranja literature in večnega učenja. Tudi v prihodnosti se vidi v raziskovalnem svetu, želela bi ostati pri raziskavah genske terapije. “Bi pa delala tudi na drugih boleznih. Zanimajo me bolezni živčnega sistema ali delo z matičnimi celicami,” razmišlja.

Čeprav je virologija ni nikoli pretirano zanimala in ne bi želela delati na tem področju, zelo rada prebira članke o novih raziskavah na področju novega koronavirusa. “Skušam ostati pozitivna. Tudi mi smo na žalost marca morali prenehati z delom, vendar upam, da nam v drugem valu ne bo treba. Na začetku me je skrbelo, saj živim v Italiji, kjer je spomladi virus zelo prizadel zdravstveni sistem. Trenutno me ni strah, ker mislim, da smo se že seznanili z virusom in potekom bolezni. Zdravstveni sistem je pripravljen, vsi pa se moramo obnašati odgovorno in slediti ukrepom. Polemik, povezanih z epidemijo, ne spremljam, mislim pa, da je naša stroka zelo dobro izobražena in preprosto ji moramo zaupati,” pravi.

Zaljubljena v naravo in ples

Delo v laboratoriju zapolni skoraj ves njen dan. “V prostem času treniram ples in hodim na jahanje. V mlajših letih sem trenirala jazz balet in modern. Nekaj tudi klasičnega baleta in hip hopa. Najbolj pri srcu mi je modern, zdi se mi da mi je ta zvrst najbolj pisana na kožo. Ples me zelo sprosti, saj me že glasba sama po sebi včasih popelje v drugo dimenzijo, potem pa sta tu še fizična aktivnost in druženje s soplesalci. Popolna kombinacija,” se nasmehne.

Preostanek prostega časa zelo rada preživlja v naravi: “Mama ima dva psa in včasih smo veliko hodili na pohode. Zdaj imam doma mačka Viktorja, ki ga obožujem. Pozimi rada smučam in pred kakšnim letom sem začela plezati, vendar se to zaradi pomanjkanja časa ni obneslo.” Poleti ne hodi rada na plažo, a uživa ob sprehodih ob morju v ostalih letnih časih, navdušujejo jo sočni zahodi. “Imam poln telefon fotografij sončnih zahodov. Mi, ki živimo ob morju, imamo velik privilegij in se včasih tega niti ne zavedamo,” je prepričana.

Tudi v Trstu, kjer živi približno leto dni, se dobro počuti, rada se sprehaja med čudovitimi starimi zgradbami in vedno kaj novega odkrije. “Imam tudi precej prijateljev, s katerimi se veliko družim, tako da je Trst definitivno postal moj dom,” trdi. Ko pride v Piran, pa obišče starše, stare starše in tamkajšnje prijatelje. “Vikendi na slovenski obali so vedno zelo polni in v Trst se vrnem ponavadi s polnim avtom domače hrane,” je zadovoljna Michela Lisjak.


Preberite še


Najbolj brano