Še štirje meseci upanja za Krisa

2,267.000 evrov. Toliko stane revolucionarno zdravilo, ki ga nujno potrebuje 20-mesečni Kris Zudich iz Kopra, ki ima najhujšo obliko spinalne mišične atrofije (SMA 1). A prava evforija, ki je v tem tednu zajela Slovenijo, vliva upanje, da bi se Kris lahko normalno razvijal, samostojno dihal, se hranil, morda nekoč tudi hodil ... Slovenci so namreč doslej darovali že več kot milijon in pol evrov. Časa pa ni več veliko. Kris bi moral z gensko terapijo, s katero tovrstne bolnike uspešno zdravijo v ZDA, začeti pred dopolnjenim drugim letom starosti.

Kris Zudich iz Kopra ima najhujšo obliko spinalne mišične atrofije (SMA 1), redkega dednega živčno-mišičnega obolenja, ki se pojavi pri enem otroku na 10.000 rojstev. V Sloveniji za SMA boleha 35 otrok. Mali bolniki imajo zaradi okvarjenega gena SMN1 težave pri hoji, požiranju in dihanju. Večina otrok s tem obolenjem dobi diagnozo že zelo zgodaj, nekje med tretjim in šestim mesecem starosti, lahko pa se bolezen pojavi tudi pozneje v življenju. Dojenčki z najhujšo obliko bolezni brez ustreznega zdravljenja umrejo do drugega leta starosti.

V ZDA so razvili zdravilo, ki je v ameriški klinični študiji ustavilo bolezen pri 36 dojenčkih z najhujšo obliko SMA. Revolucionarna genska terapija je v ZDA že odobrena, v EU pa še čakajo na dovoljenje za promet. Evropska agencija za zdravila naj bi ga pridobila do konca leta, prihodnje leto pa naj bi bilo veljavno v vseh državah članicah, tudi pri nas. A kot opozarja Krisova mama Ana Jerak, bo tudi po najboljših scenarijih - da bo torej zdravilo pri nas na voljo v začetku prihodnjega leta in bo za zavarovance brezplačno - za njenega sina prepozno. Kris namreč bije neusmiljen boj s časom. Zdravilo je namenjeno le otrokom do drugega leta starosti. Kris bo dve leti dopolnil 28. januarja ...

Kaj je SMA?

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redko dedno živčno-mišično obolenje, ki se pojavi pri enem otroku na 10.000 rojstev. Pri tem obolenju gre za postopno propadanje mišičnih vlaken, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri plazenju, hoji, držanju vratu in glave ter požiranju. Pri večini otrok z obolenjem so prizadete tudi mišice, ki skrbijo za dihanje, kar lahko vodi do nagnjenosti k pljučnicam in ostalim težavam z dihanjem. Oseba s SMA nima gena (ali pa je mutiran), ki sicer proizvaja protein, ključen za preživetje in zdravje motoričnih nevronov (motorični nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki celemu telesu pošiljajo navodila za gibanje). Zaradi pomanjkanja tega proteina se lahko živčne celice skrčijo, atrofirajo in nenazadnje odmrejo, kar se kaže v mišični šibkosti. Posledično lahko pride tudi do slabitve okostja, pogoste pa so tudi deformacije hrbtenice. Bolezen SMA ima v Sloveniji 35 otrok, z najtežjo obliko bolezni (SMA tip 1) pa se spopada pet otrok.

Napovedali so mu največ leto dni življenja

“Ko se je Kris rodil, ni nič kazalo, da bi bilo kaj narobe. Resda je zamujal s prihodom na svet - rodil se kakšnih deset dni po roku, a bil je krepak fant: meril je kar 60 centimetrov in tehtal 4245 gramov. In bil je tako lep: temnolas, s temnimi očmi ... Zdel se nama je popoln, zdrav otrok,” svojo pripoved začneta Ana Jerak in Matteo Zudich, starša malega Krisa.

Veselje ob rojstvu njunega prvorojenca pa je kaj kmalu zamenjala skrb, saj je fantek opazno zaostajal v razvoju. “Pri treh tednih se je komaj še kaj premikal, pri petih pa je nepremično obležal. Samo opazoval nas je ... Pediater v tem ni videl nič tragičnega, rekel je, da gre za hipotonijo, torej slabše razvite mišice, in nam dal napotnico za razvojno ambulanto. A nekaj mi ni dalo miru. Brskala sem po internetu, iskala odgovore ... Po maminem nasvetu sem otroka peljala na pregled še v izolsko bolnišnico, od koder so nas z rešilcem nemudoma poslali v Ljubljano ... Zdaj vem, zakaj se mu ni mudilo na ta svet. Ni imel moči, da bi, po domače povedano, sprožil porod,” svojega kuštravčka nežno pogleda Ana.

Kako lahko pomagamo?

Kdor želi pomagati Krisu, lahko denar nakaže > na Dobrodelno društvo Palčica pomagalčica, Glem 26, 6273 Marezige, TRR: SI56 0510 0801 6627 635 (račun je odprt pri A Banki), namen nakazila: ZA KRISA, koda namena: CHAR> ali pa preko SMS-sporočila z geslom KRIS5 na številko 1919.

Diagnoza, ki so mu jo postavili pri devetih tednih, je bila strašljiva: najhujša oblika spinalne mišične atrofije. “Zdravniki so mu napovedali osem, največ dvanajst mesecev življenja,” se kar strese Ana. Sreča v nesreči je bilo, da je bila v začetku lanskega aprila, le nekaj dni pred tem, ko so Krisu postavili diagnozo, v Sloveniji registrirano novo zdravilo Spinaza.

Zdravilo, ki upočasni bolezen

Kris je zdravilo prvič prejel pri desetih tednih, vsake štiri mesece pa mu v hrbtenjačo vbrizgajo novo dozo zdravila. Kot pravita starša, se je dečkovo stanje zares izboljšalo. “Začel je premikati rokice in nogice, tudi ostale mišice, ki niso odmrle, se počasi prebujajo ... A kaj, ko zdravilo ne dela čudežev; bolezni ne odpravi, le upočasni jo. Kot pravijo nevrologi, je nemogoče napovedati, koliko in do kdaj bo pomagalo. Ni zagotovila, da bo Kris lahko kljub rednemu jemanju tega zdravila samostojno dihal, jedel, sedel ...,” sta zaskrbljena starša. “Nihče ne ve, kako učinkovito je zares to zdravilo. Mislim, da ima najstarejši otrok na svetu z najtežjo stopnjo SMA le kakšnih pet let ...”

V Sloveniji ima SMA 35 otrok. Med petimi otroki, ki imajo najhujšo obliko bolezni (SMA 1), je Kris najmlajši.

Kris se med našim pogovorom ne da motiti. Ležé na kavču zavzeto gleda risanke po televiziji, ko ga posedejo v stolček, da bi se nam pridružil ob mizi, pa si da opraviti z maminim zložljivim ogledalcem. Vsakokrat, ko se zagleda v njem, se mu usta razlezejo v širok nasmeh, že sicer živahne oči pa mu kar zažarijo. Njegov nasmeh je zelo nalezljiv.

“Veste, Kris je en tak dobrovoljček ... Kognitivne sposobnosti so pri njem še bolj razvite kot pri zdravih otrocih. Saj, kaj pa mu preostane: hoditi ne more, teči ne more, sveta ne more raziskovati tako, kot to počnejo njegovi zdravi vrstniki, zato pa je toliko bolj radoveden na drugih področjih. Vse ga zanima, neskončno ima rad, da mu beremo pravljice, in rad se smeji. Jokati pa ne more, saj za to nima moči. Le solzice mu polzijo po ličkih, ko ga kaj boli ali če česa ne zmore. In čeprav ne more niti sedeti samostojno, kaj šele hoditi, pa tudi glavice ne more sam dvigniti, če mu pade vznak, lahko rečem, da je v bistvu zelo vesel otrok,” ga opiše mama Ana.

Tudi sicer pravijo, da je veliko otrok s to boleznijo nadpovprečno bistrih, pogosto so zelo družabni in razgledani. A tudi če bi si Kris še tako želel družbe, se zaradi oslabljenega imunskega sistema skoraj ne sme družiti z vrstniki. “Sploh pozimi, ko se začne sezona viroz, je težko, ker mora biti skoraj popolnoma izoliran. O tem, da bi hodil v vrtec, lahko le sanjamo,” doda Matteo.

“Žal je zelo občutljiv na vse infekcije; ker nima dobro razvitih mišic, je zelo oslabljen tudi njegov imunski sistem. Lani novembra je imel hudo pljučnico, bil je v komi in intubiran. Posledice čuti še danes. Med spanjem ima ventilacijo, ki mu pomaga pri dihanju. Ker nima moči, da bi se sam izkašljal, je najmanj dvakrat na dan potrebna respiratorna terapija, prehranjuje se izključno s pasirano hrano ...” pripoveduje Ana, ki zadnja dva tedna s Krisom preživlja dneve v Stari Gori na intenzivnih terapijah.

Bitka s časom

Upanje, da bo Kris ozdravel oziroma da se bo njegova bolezen povsem ustavila, prinaša novo revolucionarno zdravilo za zdravljenje dojenčkov z najhujšo obliko spinalne mišične atrofije Zolgensma, ki so ga razvili v ZDA. Čez lužo je zdravilo že registrirano, v EU pa čakajo na dovoljenje za promet. In ker zdravilo še ni vpisano v evropski register zdravil, zdravstvena zavarovalnica (ZZZS) zdravljenja s tem zdravilom ne krije.

Kris pa ne more čakati, da bi bilo zdravilo registrirano tudi v Sloveniji, saj za to, enostavno povedano, nima časa. 28. januarja bo dopolnil dve leti, kar je zgornja meja, ko lahko otrok prejme to zdravilo. “Poskusili smo že vse, tudi to, da bi Krisa vključili v novo klinično študijo. Pri prvi so nas zavrnili, saj so vanjo vključili le otroke iz ZDA, novih študij pa ne bo, saj je zdravilo v ZDA že registrirano ... Tako nam ne preostane drugega, kot da gremo v to samoplačniško. To je edina rešitev, da bi Kris pravočasno dobil zdravilo,” pove mama. “Če bi Kris prejel to zdravilo pri šestih mesecih, bi danes lahko hodil,” zamišljeno doda oče. “Ampak takrat tega zdravila še ni bilo ...”

Revolucionarno gensko zdravilo

Da gre res za revolucionarno zdravilo, pritrjuje tudi Krisov zdravnik, nevrolog doc. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. “Zdravilo Zolgensma je revolucionarno zato, ker je eno prvih genskih zdravil na svetu, s katerimi lahko zdravimo paciente. Z genskimi zdravili lahko odpravljamo genske napake, s katerimi se bolniki rodijo in ki bi pri njih povzročile težko bolezen, tako pa lahko, sploh če pričnemo zdraviti zelo zgodaj, bolezen v veliki meri ali pa celo povsem preprečimo,” pojasnjuje dr. Osredkar in na kratko obrazloži, kako zdravilo učinkuje: “Zolgensma je zgrajena tako, da je v spremenjen virusni prenašalec (soroden virusu prehlada) zapakiran genski material. Ko bolniku vbrizgamo zdravilo, virus okuži telo in v celice vnese dedni zapis, ki proizvaja beljakovino, ki jo bolnikom s SMA manjka, in tako zaustavi napredovanje bolezni.” Kot opozarja, so sicer potrebne še dodatne študije, saj obstaja potencialna možnost, da ima telo protitelesa proti virusu, ki mora popravljen gen dostaviti. V tem primeru je zdravljenje neučinkovito. “A prve izkušnje, ki jih imajo v ZDA s tem zdravilom, kažejo, da je to zdravilo lahko zelo uspešno, da povsem zavre to bolezen.” Kot še pojasnjuje dr. Osredkar, ki so mu Krisovi starši neizmerno hvaležni za vso pomoč, so po pogovorih s podjetjem Novartis, ki proizvaja zdravilo, ugotovili, da je dejansko edina možnost, da Kris dobi to zdravilo, samoplačniško zdravljenje v ZDA. Tam bi mu zdravilo aplicirali, naprej pa bi ga nato spremljali na nevrološkem oddelku pediatrične klinike v Ljubljani.

Upanje, vredno 2,3 milijona evrov

Da bi premagali bolezen, je torej potreben zgolj en odmerek zdravila Zolgensma, za katerega pa je treba v ZDA odšteti vrtoglavih 2,5 milijona dolarjev, kar znaša 2,267.000 evrov. To je najdražji enkratni odmerek zdravila v zgodovini. V EU naj bi bila cena sicer nižja. A kje naj mlada družinica, v kateri denar služi le oče, saj mora mama 24 ur na dan skrbeti za Krisa, dobi toliko denarja?

“To je ogromno denarja. Od kje naj ga vzamemo? Niti če bi prodali stanovanje in avto ter najeli ne vem kakšen kredit, ne bi zmogli sami zbrati toliko denarja. Zato se obračamo po pomoč k dobrim ljudem. Mislim, da bi vsak starš naredil vse, da bi pomagal svojemu otroku, sploh če veš, da obstaja možnost, da bi mu omogočil kolikor toliko normalno življenje. Že to, da se bolezen zaustavi, da ne napreduje, je za nas zmaga. S tem zdravilom, ki ga prejema zdaj, mi nihče ne more zagotoviti, da Kris čez nekaj let ne bo potreboval gastrostome za hranjenje, kanile za dihanje ... To zdravilo pomaga, ampak spet ne dela čudežev. Želiva si, da bi lahko najin sin samostojno dihal, da bi samostojno jedel ... Tudi če ne bo hodil, samo da bi imel dostojno življenje. Ne mečemo si peska v oči: že da ustavimo bolezen na tej stopnji, smo zmagali. Zdaj je že en navaden prehlad lahko zanj usoden,” pojasnjujeta Ana in Matteo.

Zbrali že več kot milijon in pol evrov

Dobrodelna akcija za pomoč malemu Krisu je ponovno združila Slovence. V zgolj nekaj dneh, kar je medije, splet in družbena omrežja preplavila Krisova zgodba, se je na računu dobrodelnega društva Palčica pomagalčica in radovedni škratki, ki ga vodita Larisa Štoka in Katarina Podgrajski iz Kopra, nabralo že več kot 1,5 milijona evrov. “Samo v prvih dvanajstih urah smo zbrali 23.080 evrov in nakazila še kar dežujejo,” je bila že prvi dan akcije navdušena Larisa. Ana Jerak je nad tolikšnim odzivom povsem ganjena: “Vedela sem, da smo Slovenci dobri ljudje in da znamo stopiti skupaj, ko je treba, a takšen odziv je vendarle presegel moja pričakovanja.” Z Matteom sta hvaležna vsakomur, ki je daroval denar za Krisovo zdravljenje. “Komu morda en evro ne pomeni nič, nama pomeni upanje, da bo najin fant premagal bolezen,” poudarjata.

Krisu je priskočil na pomoč tudi Valentino Rossi

Zgodba malega Krisa se je, kot je moč zaznati prek družbenih omrežij, zares dotaknila mnogih. Številni poleg nakazil in pošiljanja SMS-sporočil (KRIS5 na 1919) zbirajo denar zanj tudi z dobrodelnimi dražbami - od dražb umetnin, športnih dresov, slaščic ...

Na pomoč je priskočil tudi slavni dirkač Valentino Rossi. Kot pojasnjuje Jurček Dolenc, uradni predstavnik fan cluba Valentina Rossija iz Tavullie za Slovenijo, je v sredo klical Rossijevega tesnega sodelavca Flavia Fratesija, sicer vodjo uradnega fun cluba Valentina Rossija, in mu povedal za zgodbo malega Krisa. “Fratesi je o tem seznanil Rossija, ki je bil nemudoma pripravljen priskočiti na pomoč. Podaril nam je podpisano kapo, majico, nahrbtnik, šal in še nekaj drugih stvari, ki jih bomo dali na dražbo, izkupiček pa namenili za Krisovo zdravljenje,” pojasnjuje Dolenc. V četrtek se je že odpeljal v Italijo po darovane stvari. Kot napoveduje, se bo povezal z dobrodelnim društvom Palčica pomagalčica. “Prek družbenih omrežij bomo objavili, kdaj bo dražba. Želim si, da bi bili tako uspešni ali pa še bolj kot pred tremi leti, ko sem na čeladi z enega od svetovnih srečanj lastnikov vesp zbral podpise vseh dirkačev Moto GP, čelado pa sva nato skupaj z Denisom Avdićem dala na licitacijo na Radio 1. Zanjo sva iztržila neverjetnih 7500 evrov, ki sva jih nato namenila Varstveno delovnemu centru Nova Gorica, oddelku v Stari Gori,” se nadeja Dolenc, po rodu s Škofij.


Najbolj brano