Prvi odkrili gen za staranje

Skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko ljubljanskega kliničnega centra (UKC) je štiri leta vodila mednarodno raziskavo z izjemnim izidom - ti raziskovalci so prvi na svetu odkrili novi gen za prezgodnje staranje. Minuli teden so izsledke predstavili javnosti.

Mama dečka z gensko mutacijo Irena Lesjak, ki je omogočila 
to pomembno raziskavo (levo), ki so jo opravili in vodili Aleš 
Maver, Karin Writzl in Borut Peterlin.   Foto: UKC Ljubljana
Mama dečka z gensko mutacijo Irena Lesjak, ki je omogočila to pomembno raziskavo (levo), ki so jo opravili in vodili Aleš Maver, Karin Writzl in Borut Peterlin.  Foto: UKC Ljubljana

Izsledki omenjene raziskave so objavljeni v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics. Odkritje novega gena je pomemben dosežek na področju medicine in ima izjemno aplikativno vrednost. Je velikega pomena v razumevanju staranja in omogoča uspešno diagnosticiranje, saj bodo lahko genetiki na podlagi tega odkritja laže prepoznavali redke bolezni.

Vodja raziskovalne skupine je bil prof. dr. Borut Peterlin, predstojnik kliničnega inštituta za medicinsko genetiko v ljubljanskem kliničnem centru, vodilna v ekipi pa doc. dr. Karin Writzl in dr. Aleš Maver, oba s tega inštituta. Pri študiji je sodelovalo še dvanajst strokovnjakov iz petih držav (Francije, Italije, Španije, Nizozemske in Izraela). V veliko pomoč je bila tudi Lidija Kovačič, ki dela v Dublinu.

Karin Writzl omenja, da smo vsi podvrženi staranju: “Gre za normalen fiziološki potek življenja. Deloma pa na potek staranja vpliva tudi način življenja. Če pa se pojavi staranje že zelo zgodaj, kot na primer ob rojstvu, je za to pomemben genetski zapis. Genetski zapis oziroma odgovor, kaj povzroča to mutacijo gena, je bil do našega odkritja neznan.”

Raziskavo je omogočil Tibor

Povod za raziskavo je bila smrt dojenčka Tiborja, ki se je rodil z genetsko spremembo. “Rodil se je premajhen in prezgodaj, na obrazu je imel nekaj gubic. Umanjkalo mu je tudi podkožno maščevje, imel pa je še druge razvojne nepravilnosti. Glavna težava je bila, da je njegova telesna teža prepočasi napredovala in deček je s šestimi meseci umrl tudi zaradi drugih pridruženih bolezni,” pojasnjuje Writzlova.

Poudarja, da jim je njegova mamica omogočila, da so lahko pričeli raziskovati, zakaj je do teh razvojnih nepravilnosti prišlo. “Le tako smo lahko združili klinično in znanstveno delo. Bolezen je izjemno redka, izjemno redki so tudi zapisi v svetovni literaturi. Iskali smo podoben primer, našli opisane različne sindrome, vsem je bilo skupno, da vzroka za to redko bolezen v nobeni od teh objav ni bilo.” Deček, ki je imel genetsko bolezen progerio, je umrl pri šestih mesecih.

Kot odkrivanje neznanega planeta

Dr. Aleš Maver tako opisuje začetek raziskave: “Začela se je kot detektivska zgodba, saj smo iskali gen za bolezen pri fantku in nismo vedeli, kam nas bo pot vodila.” Poudarja, da je vsako telo, vsak organ, sestavljen iz osnovne enote, celice, vsaka celica pa iz genetskega zapisa, ki ga podedujemo od staršev. Vsak človek ima svoj genetski zapis. Včasih pride do napake - mutacije, ki jo povzročijo različne bolezni. “Človeški organizem je zapisan v več kot treh milijardah genetskih zapisov. Dandanes poznamo približno 15 odstotkov genov, ki jih povezujemo z genetskimi boleznimi. Pri Tiborju smo lahko s pomočjo sekvencioniranja človeškega genoma nove generacije pregledali celoten genetski zapis in pospešeno iskali vzrok za bolezen. Ugotovili smo, da sta oba starša zdrava. Sekvencionirali smo zapise matere, očeta in Tiborja, naredili primerjavo vseh treh zapisov in odšteli ujemanja. Našli smo nekaj sprememb, ne pa vzroka za bolezen.”

V Sloveniji podobnih primerov ni, zato so iskali bolnike s podobno klinično sliko po svetu. Naleteli so na francoski, španski, italijanski primer s točno določeno spremembo pri vseh. S prekrivanjem treh milijard genov so ugotovili točno določeno spremembo (sprememba črke genomskega zapisa). “Tako smo odkrili novi gen. Vse dodatne študije in vsi podatki skupaj so bili zadosten argument za svetovno strokovno javnost v svetu, da smo odkrili novi gen - gen za prezgodnje staranje. Gen smo poimenovali Fontaine syndrom,” našteva Maver.

Podlaga za boljše zdravljenje

Predstojnik Borut Peterlin odkritje novega gena v medicini primerja z odkritjem novega planeta in pravi: “Zdaj poznamo le 15 odstotkov človeškega genoma, vse ostalo še vedno ne razumemo; zakaj so ti geni tam in kakšen pomen imajo za normalno funkcioniranje človeka.” Poudarja, da bo s pomočjo tega odkritja laže razumeti proces staranja in omogočiti uspešno diagnosticiranje, saj bodo zdravniki laže prepoznavali redke (genetske) bolezni. Odkritje novega gena za nastanek mutacije je pomembno tudi za nekatere druge bolezni, kot sta rak in prekomerna debelost.

Irena Lesjak, mamica malega Tiborja, ki je umrl pred štirimi leti, pa omenja, da je nosečnost potekala brez posebnosti, a pri zadnjem pregledu se je pokazal zastoj rasti. Ker otrok ni napredoval tako, kot bi moral, so se po treh dneh opazovanja zdravniki odločili za carski rez. Rodila je v osmem mesecu nosečnosti. Pravi, da je bil zanjo šok, ko je izvedela, da je z otrokom nekaj narobe, a se ni vedlo, kaj. Čeprav je otrok umrl, je vesela, saj je imel Tibor posebno misijo - pomagal je pri pomembnem medicinskem preboju.


Najbolj brano