• Preživetje obolelih je med drugim odvisno od zgodnje diagnoze in dostopa do najsodobnejšega zdravljenja
    Preživetje obolelih je med drugim odvisno od zgodnje diagnoze in dostopa do najsodobnejšega zdravljenja
    Foto: Maksimiljana Ipavec
  • Za to redko dedno boleznijo pogosto umirajo že majhni otroci
    Za to redko dedno boleznijo pogosto umirajo že majhni otroci

Pogosto umirajo že majhni otroci

torek, 6. december 2011, 16:06

Redka dedna bolezen cistična fibroza ali mukoviscidoza je zelo nevarna in se lahko konča s smrtjo. V Evropi in pri nas je to ena najpogostejših dednih bolezni, ki ogroža preživetje obolelega.

MUKOVISCIDOZA> Gosta sluz maši pljuča in prebavila, lahko pride do odpovedi pljuč. Pomembni sta čim prejšnja diagnoza in kakovostno zdravljenje. To je drago, veliko pripomočkov in zdravil je treba doplačati. Bolezen je pogost vzrok smrti že pri malčkih.

Zaradi vse pogostejše pojavnosti bolezni in ozaveščanja stroke ter laikov je v Evropi tej bolezni namenjen zadnji teden v novembru, letos od 21. do 27. novembra. Aktivnosti je pri nas spremljal strokovni posvet v ljubljanskem kliničnem centru.

Javnost premalo ve

Bolnike in svojce obolelih, starše bolnih otrok in strokovnjake, ki bolezen zdravijo, združuje Društvo za cistično fibrozo Slovenije, ki je začelo delovati pred dvema letoma.

Javnost o tej bolezni še premalo ve, zlasti o njenih posledicah in pasteh, ki so za bolnik lahko usodne. Zato so izdali priročnika o presaditvi pljuč (poseg je pri tej bolezni pogost, da ohranijo življenje obolelega) in o medsebojnem delovanju zdravil. Na strokovnem posvetu so zdravniki predstavili možnosti zdravljenja te težke dedne bolezni in ukrepe za okrepitev kakovosti življenja bolnikov.

V Sloveniji je po podatkih Društva za cistično fibrozo Slovenije 88 bolnikov. Najmlajši je star pol leta, najstarejši, preživel je, ker so mu presadili pljuča, ima 56 let. Nekaj bolnikov je tudi na Primorskem, med njimi mala Amadea s Plavij, ki ji z akcijo zbiranja pomoči za zdravljenje in preživetje, ta pravkar poteka, pomagajo poleg Karitas še druge organizacije, kolektivi, trgovci in mediji. Podatki o bolezni so na voljo na spletnem naslovu društva www.drustvocf.si/.

Bolezen, ki resno ogroža življenje

Cistična fibroza ali mukoviscidoza je redka dedna bolezen, ki ogroža življenje obolelega in se lahko konča s smrtjo. V Evropi število bolnikov nenehno narašča, zadnja leta tudi pri nas.

Bolezen se pojavi, ko vsebuje genski zapis obolelega dva poškodovana gena. Osnovna okvara je moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah vrhnjice, ki prekriva zunanje in notranje površine organov ter moteno delovanje žlez, ki izločajo sluz. Zato pride do pomanjkanja vode v sluznici dihal in do zmanjšanega učinkovitega odstranjevanja sluzi. Namesto redke sluzi, ki dihala čisti, priteka v pljuča gosta sluz, ki jih lahko zamaši. Posledice so o sesedanje pljuč, različne okužbe pljuč in razvoj kronične okužbe.

Bolezen prizadene tudi trebušno slinavko, ki ne izloča prebavnih encimov, nujnih za razgradnjo hrane in absorpcijo hranilnih snovi. Hrana se slabše prebavlja, kar nakazuje slabo formirano in smrdeče blato. Zaradi pomanjkanja vitaminov in drugih hranilnih snovi, imajo oboleli otroci nizko telesno težo in zaostajajo v rasti. Bolezen je še zlasti nevarna pri majhnih otrocih, saj jim pljuča zlahka odpovedo. V kasnejši fazi bolezni je zaradi odpovedovanja pljuč nujna operacija - presaditev pljuč. Zdravniki opozarjajo, da je ključna pravočasna diagnoza, ki je porok za kakovostno zdravljenje. Oboje pripomore k daljšemu in boljšemu življenju obolelega. Za zdravljenje, ki terja draga zdravila, je nujen tudi drugačen način življenja, zlasti zaradi vzdrževanja sterilnega okolja. Veliko priporočljivih in propomočkov je treba doplačati iz lastnega žepa.

Evropsko združenje obolelih za cistično fibrozo združuje društva iz 38 držav. Združenje opozarja, da je vsak trideseti Evropejec prenašalec gena, ki povzroča to hudo bolezen. V Evropi živi s to boleznijo okrog 40.000 ljudi. Nekateri uspejo dočakati starost 50 let, nekateri umrejo že kot majhni otroci, kar je odvisno tudi od tega, kje živijo in kako jih zdravijo.

Ni vseeno, kje oboleli živi

Študija o primerjalnih meddržavnih demografskih podatkih populacije s cistično fibrozo v Evropi, ki jo je podprla Evropska komisija, je pokazala, da je za bolnike s cistično fibrozo zelo pomembno, kje živijo, saj so razlike v načinu in kakovosti zdravljenja med evropskimi državami še zelo velike.

Šele dvanajst let si EU prizadeva za enako obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, kamor sodi tudi cistična fibroza. Podlago za takšna naprezanja je omogočil začetek regulative na področju zdravil za zdravljenje redkih bolezni. Pred dvema letoma so sprejeli dokument o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni. V njem Svet EU poziva Komisijo EU, naj do konca leta 2013 pripravi posebno poročilo, ki bo slonelo na posredovanih informacijah držav članic. Te morajo čim prej oblikovati načrt ali strategijo za redke bolezni. Napotilo EU veleva, naj imajo bolniki z redkimi boleznimi dostop do visoko kakovostne oskrbe, vključno z diagnostiko in zdravljenjem, hkrati tudi dostop do učinkovitih zdravil, ki so na voljo na ravni EU.

Slavka Grmek Ugovšek, predsednica slovenskega društva pravi, da je pri slovenskih bolnikih pri zdravljenju še veliko ovir. “Zdravljenje se je v zadnjem desetletju izboljšalo, vendar se Slovenija v študiji o primerjalnih meddržavnih demografskih podatkih populacije s cistično fibrozo v Evropi uvršča v skupino novih držav EU, kjer je kakovost življenja teh bolnikov slabša kot v starih državah članicah.” Ta študija razkriva občutne razlike v načinu zdravljenja v Evropi. Sogovornica pravi: “Zdravljenje, življenje in preživetje bolnikov je zelo odvisno od tega, kje živijo.”

JASNA ARKO


Povej naprej: