Redke bolezni, trd oreh tudi za zdravnike

Redke bolezni imajo med drugim to značilnost, da jih zdravniki teže prepoznavajo, bolnikom pa ni na voljo dovolj kakovostnih informacij. Poslej bo pri nas nad takšnimi bolniki skrbelo novoustanovljeno združenje, v katerem sodelujejo tudi zdravniki, ki se posvečajo zdravljenju takšnih bolezni.

Prof. Jože Faganel: “Mnoge redke bolezni je 
mogoče zdraviti in bolnikom zagotavljati boljšo 
kakovost življenja.” Foto: Jernej Lasic
Prof. Jože Faganel: “Mnoge redke bolezni je mogoče zdraviti in bolnikom zagotavljati boljšo kakovost življenja.” Foto: Jernej Lasic

Združenje za redke bolezni Slovenije so ustanovili pred dnevi, temeljni cilj je sodelovanje med temi bolniki in zdravniki, da bi do določitve diagnoze preteklo čim manj časa in bi jih začeli čim prej primerno zdraviti.

Doslej so takšne bolnike povezovala posamezna društva, ki pa niso bila med seboj povezana. V Evropski uniji so redke bolezni tiste, ki prizadenejo največ pet bolnikov na deset tisoč ljudi. Doslej je znanih približno 6000 redkih bolezni.

Evropski dan redkih bolezni obeležujemo od leta 2008, 29. februarja. Prav zato, ker so redke, so izbrali datum prestopnega leta, v običajnem letu pa ga obeležujemo dan prej. Slovenija je ob uveljavitvi tega dne pripravila nacionalno konferenco o redkih boleznih pri nas in prvič širšo javnost seznanila s problemi, ki te bolezni spremljajo, z modelom sodobne diagnostike genetskih in drugih redkih bolezni, zdravljenjem, porabo zdravil ter s pravicami teh bolnikov. Tedaj so se javnosti predstavila društva, ki združujejo obolele s krvnimi boleznimi, hemofilike, bolnike z limfomom in levkemijo, z Gaucherjevo boleznijo, osebe, povezane z bulozno epidermolizo, s cistično fibrozo, s Fabryjevo boleznijo, distrofike, rakave bolnike in bolnike s Huntingtonovo boleznijo. Že tedaj je vzniknila zamisel o ustanovitvi zveze bolnikov z redkimi boleznimi.

Enakost pri zdravljenju

Ker ni na voljo dovolj informacij in izkušenj, se v Evropi ti bolniki povezujejo in postajajo ena nacionalnih prioritet, saj jim družba mora zagotoviti enakost pri zdravljenju. “Mnoge redke bolezni je mogoče zdraviti in bolnikom zagotavljati boljšo kakovost življenja. Številnim sicer medicina še ne zna pomagati tako, da bi se jim izboljšala kakovosti življenja, zna pa preprečevati poslabšanje in smrt,” pravi Jože Faganel, doslej predsednik Društva hemofilikov Slovenije, poslej predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije.

“Društva bolnikov z redkimi boleznimi niso klubi za 'jamranje', temveč pomemben člen skupnosti. Pri redkih boleznih je treba upoštevati glas bolnikov, sprejemati njihove pobude in jim omogočiti, da jih pomagajo uresničiti,” poudarja Faganel.

Povečini so genetskega izvora

Kar osemdeset odstotkov redkih bolezni je genetskega izvora, v 75 odstotkih bolnika prizadenejo že v otroštvu. Slovenija ima strategijo obravnave in oskrbe redkih bolezni. Nove genske tehnologije so v prakso vpeljali v Centru za mendelsko genomiko in v Centru za nediagnosticirane redke bolezni. Tako je tudi dostop do genetskih testov boljši. V poldrugem letu delovanja centrov se je podvojilo število opravljenih testiranj.

Slovenija je zajeta tudi v velike baze mednarodnih informacij, kot je Orphanet. Slovenski zdravstveni delavci med seboj sodelujejo s ciljem čim hitreje diagnosticirati redke bolezni. Redkost teh bolezni namreč povzroča težave pri njihovem prepoznavanju, diagnostični postopki so lahko dolgotrajni, vmes lahko poteka napačno zdravljenje, vse to pa vpliva na kakovost življenja bolnika.

Tudi rakave bolezni

Dr. Maja Primic Žakelj, vodja oddelka za epidemiologijo in register raka na ljubljanskem Onkološkem inštitutu, opozarja, da je tudi med rakavimi obolenji veliko redkih vrst raka. Redke vrste raka so tiste, za katerimi zboli šest ali manj ljudi na sto tisoč prebivalcev.

V Evropi je bolnikov z redkimi oblikami raka približno 22 odstotkov (dobrega pol milijona). Podatki za Slovenijo temeljijo le na oceni - gre za približno 3000 izmed približno 14.000 bolnikov z rakom. “Ključna težava pa je, da imajo zdravniki s temi redkimi oblikami raka manj izkušenj, saj so manj raziskane, zato je diagnoza pogosto (pre)pozna, zdravljenje pa pogosto manj učinkovito. Ti bolniki imajo na voljo občutno manj oziroma premalo informacij, zlasti, kje je na voljo najboljše zdravljenje. Zato mora biti organizacija zdravstvenega varstva pri redkih boleznih drugačna - ne razpršena, temveč v obliki centrov, kjer si zdravniki lahko zaradi večjega in koncentriranega števila primerov naberejo dovolj izkušenj o učinkovitosti zdravljenj," izpostavlja Maja Primic Žakelj.

Kaj so redke bolezni?

Izraz redke bolezni izhaja iz ugotovitve, da imajo številne, zlasti presnovne, nekaj skupnih značilnosti pri diagnosticiranju in zdravstveni oskrbi, čeprav se zelo razlikujejo po klinični sliki in načinu zdravljenja.

Te bolezni so pogosto tudi kronične, napredujoče in degenerativne. V 80 odstotkih primerov so genetskega izvora, vendar jih lahko povzročajo tudi okužbe, kemična sredstva ter drugi vplivi okolja. V 75 odstotkov primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive.

Akcijski program EU glede redkih bolezni, vključno z genetskimi, upošteva bolezni za redke, kadar prizadenejo največ pet ljudi na 10.000 prebivalcev. Po uradnih podatkih je takih bolezni od 5000 do 8000 in prizadenejo od šest do osem odstotkov prebivalstva. V EU je število bolnikov z redkimi boleznimi ocenjeno na 30 milijonov, skupaj z ZDA pa gre za 55 milijonov obolelih.

Čeprav ni na voljo natančnih epidemioloških podatkov za Slovenijo, na podlagi evropskih izkušenj ocenjujejo, da gre tudi pri nas za pomembno področje zdravstvene oskrbe.

Pogosto imajo redke bolezni izjemno velik vpliv na kakovost življenja obolelih in njihovih bližnjih. Največkrat so neozdravljive in odločilno vplivajo na psihično počutje, socialni položaj bolnika in svojcev, zdravstvena oskrba je zahtevna. Diagnostični postopki so običajno dolgi in zapleteni, zdravniki jih težko prepoznavajo, za zdravljenje so nujna zelo draga zdravila. Ker so te bolezni običajno kronične, pogosto terjajo celovito medicinsko obravnavo, ki mora biti dostopna, pravočasna in individualna.

Te bolezni vplivajo na fizične in duševne sposobnosti, vedenje, čutne sposobnosti in povzročajo invalidnost. Pogosto enega bolnika prizadene več različnih vrst invalidnosti, ki imajo številne posledice (prizadetost več delov telesa).

JASNA ARKO


Najbolj brano